Oltre alle borse di studio e ai contributi erogati per le attività in ambito dell’oculistica e della genetica per singoli progetti, tendenti a migliorare le conoscenze e l’assistenza diretta ai pazienti, l’associazione negli anni si è fatta parte attiva nel finanziare direttamente con propri fondi alcuni progetti su temi di ricerca di particolare interesse specifico per quanto riguarda le malattie retiniche.
“Studio delle modificazioni anatomofunzionali in pazienti affetti da Degenerazione Maculare legata all’età in forma essudativa, trattati mediante due differenti farmaci antiangiogenetici VEGF-Trap e Ranimizumab”. Studio sostenuto dal Dott. Matteo Badino presso il Centro di Retina Medica e Diagnostica Strumentale del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell’Università degli Studi di Genova.
“Studio delle basi molecolari delle distrofie autosomiche recessive: verifica del ruolo di “Copy Number Variation” (CNV) e identificazione di nuovi geni responsabili tramite “Next Generation Sequencing” (NGS)”. Questa ricerca nel campo della genetica molecolare di base è stato condotto dal Prof. Sandro Banfi quale responsabile della ricerca presso l’Istituto TIGEM di Napoli. Attraverso questa attività è stato scoperto un nuovo gene (ADAMTS18) causativo di una rara forma di Distrofia Retinica i cui risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases. Questo studio rappresenta un nuovo tassello in quel complicato puzzle che è la mappa delle basi genetiche delle malattie ereditarie della retina responsabili di cecità, che contribuirà a migliorare non solo la diagnosi genetica di queste malattie, ma anche la comprensione dei meccanismi biologici alla base dello sviluppo del danno retinico. Una migliore conoscenza di questi meccanismi è infatti il presupposto essenziale per la messa a punto di terapie efficaci, sia tradizionali sia avanzate come la terapia genica.
“Studio finalizzato a l’esame genetico e istologico di campioni di retina con mutazioni che causano degenerazioni ereditaria dei fotorecettori” . Questo studio è stato condotto tramite un accordo per prestazione autonoma occasionale ai fini di ricerca scientifica stipulato con la Dott.ssa Elena Novelli operante con la supervisione della Dott.ssa Enrica Strettoi (Senior Investigator) presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa.