Notizie Scientifiche
CONVEGNO
25/03/2021
“Distrofie Retiniche ereditarie: il punto della ricerca in Italia e all’estero” Online, sabato 10 aprile, 2021 Si svolgerà in modalità on-line il convegno interregionale dal titolo: “DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE: IL PUNTO DELLA RICERCA IN ITALIA E ALL’ESTERO”. L’evento come i precedenti, scaturisce dalla collaborazione tra RP Liguria ODV e l’associazione nazionale A.P.R.I. ODV. Il convegno […]
LUXTURNA® INSERITO TRA I FARMACI A CARICO DEL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE IN AMBITO OSPEDALIERO
19/01/2021
Il 2021 si apre con una buona notizia per le persone affette da Retinite Pigmentosa causata dalla mutazione del gene RPE65: il farmaco Luxturna®, attraverso la determina AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) del 22 dicembre u.s., pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 9 gennaio 2021, è stato inserito tra i farmaci classificati in fascia H e […]
Video sul Campo Visivo
23/11/2020
Oggi pubblichiamo in Home Page e in questa sezione, un breve video che, in modo molto semplice e chiaro, spiega “i misteri del campo visivo”. Ringraziamo, per la gentile concessione, l’Associazione Nazionale A.P.R.I. che ha realizzato il filmato e ci ha concesso la possibilità di poterlo personalizzare con i nostri riferimenti in coda.
Intervista al Dott. Colombo
18/11/2020
Pubblichiamo questa interessante video-intervista scientifica realizzata dall’Associazione Nazionale A.P.R.I. con il Dott. Leonardo Colombo dell’Ospedale San Paolo di Milano.
DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÀ IN FORMA ESSUDATIVA: SUL FRONTE DELLE TERAPIE DUE NUOVI FARMACI IN ARRIVO…
02/12/2019
E’ notizia di questi ultimi mesi che l’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali)*, sta valutando due nuovi farmaci per il trattamento della forma essudativa della Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE), al fine di autorizzarne l’immissione in commercio negli stati dell’EU. I due farmaci in questione sono: Brolucizumab e Abicipar Pegol. La DMLE, nelle sue forme […]
Finanziato Da Telethon Un Progetto Per La Retinite Pigmentosa
17/07/2019
La Fondazione Telethon ci ha comunicato che nei giorni scorsi, sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso nell’ambito della ricerca sulle malattie genetiche rare: complessivamente verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche (qui di seguito riportiamo parte del loro comunicato stampa). Dopo un’attenta valutazione, la Commissione medico-scientifica, composta […]
Grande successo del convegno “Distrofie Retiniche Ereditarie e Maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all’estero”
30/03/2019
Grande presenza di pubblico a Milano, per il convegno che si è svolto presso l’Università Cattolica del S. Cuore, organizzato da RP Liguria e dagli amici dell’associazione A.P.R.I.. L’autorevolezza dei relatori, provenienti da varie parti d’Italia, e le materie specifiche da loro trattate, hanno creato forte richiamo ed interesse nei confronti dei pazienti e degli […]
“DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE E MACULOPATIE: IL PUNTO DELLA RICERCA IN ITALIA E ALL’ESTERO”
25/01/2019
E’ con questo titolo che si svolgerà sabato 23 febbraio 2019 presso l’Università Cattolica del S. Cuore a Milano il convegno organizzato da “RP Liguria Onlus” e dall’Associazione Pro Retinopatici e Ipovedenti “A.P.R.I. Onlus”. L’evento, giunto ormai alla IX edizione è di carattere scientifico-divulgativo ed è principalmente rivolto ai pazienti ed ai familiari di coloro […]
EMA: una nuova terapia genica per una rara malattia ereditaria è stata raccomandata per l’approvazione
08/11/2018
Luxturna (già approvato negli USA, vedi news di gennaio) è la prima opportunità di trattamento per le distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65 Il Comitato per i prodotti medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco EMA ha raccomandato (alla Commissione Europea n.d.r.) che venga rilasciata l’autorizzazione all’immissione sul mercato per […]
La protesi corticale Orion (TM) di Second Sight Medical Products, riceve un importante finanziamento per proseguire nella sperimentazione
15/10/2018
E’ del settembre u.s. la notizia che l’azienda Second Sight Medical Products, ha ricevuto dal National Institutes of Health (NIH) 1,6 milioni di dollari, al fine di sviluppare la protesi corticale OrionTM di sua realizzazione.
La tecnologia CRISPR per curare forme Autosomiche Dominanti di Retinite Pigmentosa
25/05/2018
La tecnologia CRISP (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) elaborata e studiata in epoca recente, ha preso avvio nel 2012, ed è una tecnica che consente di modificare geneticamente qualsiasi cellula umana, come altri tipi di cellule appartenenti ad altro genere (animale, vegetale). Nel mondo dei ricercatori, questa scoperta ha rivoluzionato i presupposti e le […]
Corso sulla Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie rivolto a medici (Genetisti, Oftalmologi, Pediatri), Biologi e Tecnici di Laboratorio Biomedico
29/03/2018
Il 21 marzo 2018, su iniziativa dell’U.O.C. di Genetica Medica del Gaslini (Dott.ssa Margherita Lerone, Prof. Roberto Ravazzolo), sponsorizzata da RP Liguria, si è svolta la giornata interamente dedicata al tema: “Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie”, all’interno del XVII Corso di Aggiornamento in Genetica Clinica organizzato dal CISEF (Centro Internazionale Di Studi e Formazione […]
L’FDA Statunitense ha approvato una terapia genica per il gene RPE65 causa di alcune Distrofie Retiniche Ereditarie
18/01/2018
La FDA statunitense ha approvato la somministrazione ai pazienti di Luxturna™ (Voretigene Neparvovec-rzyl), terapia genica sviluppata dall’azienda Spark Therapeutics ed indicata per i pazienti affetti da Distrofie Retiniche causata da mutazione biallelica nel gene RPE65. La terapia basata su un virus adeno-associato (AAV), prevede l’inserimento del gene RPE65 che produce una proteina necessaria per riattivare […]
Studi Roche su Lampalizumab per l’Atrofia Geografica da DMS
15/09/2017
Roche ha recentemente pubblicato i risultati del primo studio di fase III dello studio SPECTRI condotto con Lampalizumab in pazienti con Atrofia Geografica dovuta a Degenerazione Maculare Senile. Le notizie che seguono sono state diffuse dall’azienda in concomitanza con il congresso “EURETINA 2017” tenutosi a Barcellona nel mese di settembre. Di seguito il comunicato stampa da […]
RP Liguria al Congresso “MACULA IN LIGURIA 2017”
10/02/2017
Organizzato dalla Clinica Oculistica dell’Università di Genova diretta dal Prof. Carlo Enrico Traverso si è svolto il 27 gennaio u.s. presso la sala convegni dell’IST-Azienda Ospedaliera S. Martino Genova il congresso “Macula in Liguria 2017”. L’incontro, quale corso di aggiornamento sulle patologie maculari, ha visto la partecipazione di oltre 320 tra oculisti, ortottisti, e altre […]
Scoperta Nuova Mutazione
05/11/2015
Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina – RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha […]
Congresso S.G.O.F. Società Francofona di Genetica Oftalmologica
30/10/2015
Firenze, 16 – 17 Ottobre 2015 Prima di iniziare ad illustrare quanto presentato al congresso SGOF, RP Liguria desidera ringraziare gli organizzatori nella persona del Dott. Andrea Sodi dell’ U.O. Oculistica dell’Ospedale Careggi di Firenze e del dott. Cristian Hamel presidente e coordinatore scientifico della Società SGOF, per l’ospitalità offerta. In particolare ci complimentiamo con […]