RP Liguria

Notizie Scientifiche

EMA: una nuova terapia genica per una rara malattia ereditaria è stata raccomandata per l’approvazione

08/11/2018

Luxturna (già approvato negli USA, vedi news di gennaio) è la prima opportunità di trattamento per le distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65 Il Comitato per i prodotti medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco EMA ha raccomandato (alla Commissione Europea n.d.r.) che venga rilasciata l’autorizzazione all’immissione sul mercato per […]

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La protesi corticale Orion (TM) di Second Sight Medical Products, riceve un importante finanziamento per proseguire nella sperimentazione

15/10/2018

E’ del settembre u.s. la notizia che l’azienda Second Sight Medical Products, ha ricevuto dal National Institutes of Health (NIH) 1,6 milioni di dollari, al fine di sviluppare la protesi corticale OrionTM di sua realizzazione.

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La tecnologia CRISPR per curare forme Autosomiche Dominanti di Retinite Pigmentosa

25/05/2018

La tecnologia CRISP  (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) elaborata e studiata in epoca recente, ha preso avvio nel 2012, ed  è una tecnica che consente di modificare geneticamente qualsiasi cellula umana, come altri tipi di cellule appartenenti ad altro genere (animale, vegetale). Nel mondo dei ricercatori, questa scoperta ha rivoluzionato  i presupposti e le […]

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Corso sulla Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie rivolto a medici (Genetisti, Oftalmologi, Pediatri), Biologi e Tecnici di Laboratorio Biomedico

29/03/2018

Il 21 marzo 2018, su iniziativa dell’U.O.C. di Genetica Medica del Gaslini (Dott.ssa Margherita Lerone,  Prof. Roberto Ravazzolo), sponsorizzata da RP Liguria, si è svolta la giornata interamente dedicata al tema: “Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie”, all’interno del XVII Corso di Aggiornamento in Genetica Clinica organizzato dal CISEF (Centro Internazionale Di Studi e Formazione […]

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L’FDA Statunitense ha approvato una terapia genica per il gene RPE65 causa di alcune Distrofie Retiniche Ereditarie

18/01/2018

La FDA statunitense ha approvato la somministrazione ai pazienti di Luxturna™ (Voretigene Neparvovec-rzyl), terapia genica sviluppata dall’azienda Spark Therapeutics ed indicata per i pazienti affetti da Distrofie Retiniche causata da mutazione biallelica nel gene RPE65. La terapia basata su un virus adeno-associato (AAV), prevede l’inserimento del gene RPE65 che produce una proteina necessaria per riattivare […]

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Studi Roche su Lampalizumab per l’Atrofia Geografica da DMS

15/09/2017

Roche ha recentemente pubblicato i risultati del primo studio di fase III dello studio SPECTRI condotto con Lampalizumab in pazienti con Atrofia Geografica dovuta a Degenerazione Maculare Senile. Le notizie che seguono sono state diffuse dall’azienda in concomitanza con il congresso “EURETINA 2017” tenutosi a Barcellona nel mese di settembre. Di seguito il  comunicato stampa da […]

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RP Liguria al Congresso “MACULA IN LIGURIA 2017”

10/02/2017

Organizzato dalla Clinica Oculistica dell’Università di Genova diretta dal Prof. Carlo Enrico Traverso si è svolto il 27 gennaio u.s. presso la sala convegni dell’IST-Azienda Ospedaliera S. Martino Genova il congresso “Macula in Liguria 2017”. L’incontro, quale corso di aggiornamento sulle patologie maculari, ha visto la partecipazione di oltre 320 tra oculisti, ortottisti, e altre […]

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Scoperta Nuova Mutazione

05/11/2015

Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina – RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha […]

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Congresso S.G.O.F. Società Francofona di Genetica Oftalmologica

30/10/2015

Firenze, 16 – 17 Ottobre 2015 Prima di iniziare ad illustrare quanto presentato al congresso SGOF, RP Liguria desidera ringraziare gli organizzatori nella persona del Dott. Andrea Sodi dell’ U.O. Oculistica dell’Ospedale Careggi di Firenze e del dott. Cristian Hamel presidente  e coordinatore scientifico della Società SGOF, per l’ospitalità offerta. In particolare ci complimentiamo con […]

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